La distrofia endoteliale di Fuchs è una malattia corneale su base genetica che colpisce l’endotelio, cioè lo strato più interno della cornea.
Essa compare intorno ai 30-40 anni e, di solito, determina disturbi visivi intorno ai 50 anni. Colpisce entrambi gli occhi, anche se in maniera asimmetrica.
Cause
L’endotelio corneale ha il compito di mantenere asciutta la cornea pompando acqua al di fuori di essa, contrastando le proprietà osmotiche del tessuto, che tende invece a richiamare acqua al suo interno.
Nella distrofia di Fuchs le cellule dell’endotelio vanno incontro a fenomeni di degenerazione su base genetica, che ne compromettono progressivamente la funzione.
Sintomi
Inizialmente i pazienti riferiscono un peggioramento della vista al risveglio, che migliora durante la giornata: questo perché l’evaporazione è ridotta durante il sonno, e il contenuto d’acqua della cornea al mattino è maggiore.
Con l’avanzare della malattia, la visione diviene annebbiata in maniera permanente per l’incapacità dell’endotelio malato di pompare acqua al di fuori della cornea.
Si possono a volte presentare episodi dolorosi acuti, dovuti alla rottura di bolle contenenti acqua a livello dell’epitelio corneale.
Diagnosi
La diagnosi di edema corneale viene fatta nella visita oculistica attraverso l’esame della cornea con la lampada a fessura.
La microscopia endoteliale permette di valutare lo stato dell’endotelio, e di eseguire una conta delle cellule.
Immagini più chiare si ottengono con il microscopio confocale.
Terapia
Nelle forme iniziali della malattia, è possibile tentare di contrastare la tendenza della cornea a gonfiarsi con l’utilizzo di collirio ad effetto osmotico.
La terapia risolutiva è l’intervento di trapianto corneale endoteliale con le tecniche DSAEK o DMEK.